病例研习：典型拉福拉病一例

近来，来自巴西的 Franco 教授等人媒本体报道了一例迥然不同的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在简介一期的 Neurology 杂志上。迥然不同的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就认清了。

病例简述

患者**，16 岁，注意到完成连续性认知能力下降和行径相反 5 年，而后注意到身体强直-阵挛和乳头阵挛难治连续性帕金森氏症，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯不能接受，随着健康状况实质性又注意到小脑连续性共济失调。

家族中 2 个外祖母患帕金森氏症病巨著，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检查包括乳酸、眼底检查、脑神经影像学及脑脊液，其结果示正常。

黏膜检查和（如下图表）提示乳头内皮和平滑乳头导管细胞核亚铁希夫卡染色乙改型肝炎的细胞核内天冬氨酸包涵本体，这些结果是拉福拉病迥然不同相反。

图 1. 黏膜检查和中拉福拉小本体。A：腋区黏膜检查和组织解剖学检查提示弧形或椭弧形的小肠内亚铁–希夫卡染色乙改型肝炎，乳头内皮和瘤冷水细胞核抗黄豆包裹本体，即拉福拉小本体（如图圆点表），亚铁希夫卡染色乙改型肝炎，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下变形拉福拉小本体（如圆点表）提示亚铁希夫卡染色点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已确定基因突变导致的一种窒息连续性常DNA隐连续性免疫缺陷，这两个基因仅位于 6 号DNA，这两个基因分别为：EPM2A，格式 laforin 核糖体；EPM2B，格式 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，发作前一般并未精神退化所致，发作后多有比较严重的乳头肉组织阵挛发作，乳头肉组织阵挛常由于白光刺激或者本本体感觉的冲动所所致，患者常同时常有共济失调、意识语言障碍、痴呆等帕金森氏症状，多数患者发作后 10 年内死亡。

该病应与导致完成连续性乳头阵挛帕金森氏症的其他疾病完成比对诊断，其中最典型的是翁-伦病（波罗的海乳头阵挛）、乳头阵挛连续性帕金森氏症伴破碎红表皮综合征、神经系统蜡样脂褐质沉积帕金森氏症和 1 改型唾液酸贮积帕金森氏症。

该病以外尚待针对治疗法，临床主要是对帕金森氏症支持治疗法。

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校对： 抱一培训