三庚酸酯或可治疗1型式转运体缺陷综合征

小脑代谢紊乱的机制与副作用复杂，由于许多问题即便如此未确定，所以疗法较为困难。正常情况下，是小脑能量代谢的主要原料。1型谷氨酸缺陷综合征（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终引发小激活积聚减少。

G1D常展示出为高血压猝死与小脑电图棘波。值得注意的是，在G1D动物建模建模中，G1D一系列关键神经功能缺陷，常独立于血小脑屏障相关的GLUT1谷氨酸障碍，而增高小神经组织内浓度可以大大降低副作用。创作者指出这些发现显然与人类G1D疾病相关，因此可以试图转型加强小脑输送到或备有有效替代催化的疗法方法。

目前用以G1D的高血压饮食疗法，仅能大大降低2/3病变的运动障碍或高血压猝死，而且并非普遍耐受性。有学术研究看出，与生酮饮食疗法方式只不过的，如三庚酸酯等营养物质显然会通过回补反应，补充TCA（三羧酸循环系统）的尾端硝酸盐，从而起依赖性。

因此来自得克萨斯大学西南大学医院的学术研究者们，进一步开展非商业性、开放标签系列的临床学术研究，对三庚酸酯疗法方法进行评估。学术研究结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

学术研究共约划定14名未做生酮饮食疗法的1型谷氨酸缺陷综合征的儿童与。制裁行为为，在成年人日常饮食中补充食品级三庚酸酯。

由于居多高血压猝死不轻微，病变或死者家属的冲动不足以用以评估。因此，学术研究者适用定量小脑电图、神经病态学、血液分析、小脑代谢率的光谱学检查等行为。

学术研究看出，1名成年人（7%）从未出现棘波；而其他成年人在应用三庚酸酯后，棘波降幅多达70%，大部分病变神经病态展示出以及小脑代谢率增高。11名病变（78%），长期适用三庚酸脂后未出现副依赖性。3名成年人（21%）展示出为胃肠道副作用，1（7%）名成年人疗法中断。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D病变的主要神经功能转化成有利制约。另外，学术研究的观察指标可以相关联一个关键的开放性，来评估代谢性小脑病（尾端代谢硝酸盐障碍）的疗法方法。

查看复用电话号码

校对： neuro207