病例学习：类似于拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例典改型的拉福拉病（lafora’s disease），转载在最新一期的 Neurology 杂志上。典改型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就坚信了。

病症介绍

高血压**，16 岁，浮现神经性心理能力下降和行为改变 5 年，而后浮现全身强直-阵挛和肌腱阵挛难治性癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊铽、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着患病进展又浮现脊髓性共济失调。

三兄弟中 2 个兄弟姐妹忧郁症癫痫病近代史，分别在其 15 岁和 25 岁时逝世。

科学实验检查包括脂肪酸、眼底检查、脑神经影像学及脑脊液，其结果示浮现异不常。

皮肤解剖（如下图附注）指引肌腱上皮细胞内和汗黏液腹腔细胞内亚铁希夫皮肤上HIV的蛋白质单糖除此以外质，这些结果是拉福拉病典改型改变。

图 1. 皮肤解剖中拉福拉小质。A：腋区皮肤解剖组织解剖学检查指引圆形或椭圆形的胞浆内亚铁–希夫皮肤上HIV，肌腱上皮细胞内和黏液泡细胞内抗淀粉包裹质，即拉福拉小质（如图箭头附注），亚铁希夫皮肤上HIV，200 倍镜下仔细观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小质（如箭头附注）指引亚铁希夫皮肤上点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知蛋白质突变造成了的一种致死性不常皮肤上质隐性遗传性，这两个蛋白质皆位于 6 号皮肤上质，这两个蛋白质分别为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁精神分裂病，发病前一般从未精神发育异不常，发病后多有严重的肌腱肉阵挛发作，肌腱肉阵挛不常由于暗刺激或者本质冲动的冲动所诱发，高血压不常同时诱发共济失调、精神盲点、痴呆等病状，多数高血压发病后 10 年内死亡。

该病应与造成了神经性肌腱阵挛癫痫的其他疟疾进行鉴别病症，其中最不常见的是翁-伦病（波罗的海肌腱阵挛）、肌腱阵挛性癫痫伴破碎白纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积病和 1 改型唾液酸贮积病。

该病目前尚无针对治疗，病理主要是对病支持者治疗。

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撰稿人： 程培训