早发型癫痫脑病的基因测定

时有发生新生儿期或婴儿要到期的要到长发帕金森氏症脑病会导致情况严重的心理功能障碍和群众运动发育障碍，我们通常把它所致频繁发生的帕金森氏症发烧或发烧间期帕金森氏症十分相似活动[1]。对于这类疾病的评估诊疗，除了脑干结构反常、先天性代谢反常的监控外，基因检测已成为一项重要的诊疗工具[2]。

从前，要到长发帕金森氏症脑病的哮喘寻找已扩展到高通量基因测序、基因面板（ gene panels）以及全都外显子组测序的商业中的。另外，特异性特征、畸形习、帕金森氏症发烧症状习和脑电图检查可以努力标记特定的帕金森氏症症候群，以及提示相关联的基因检测解决方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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出版人： neuro210